NIPT (DNA Fetale)

Il NIPT rileva la presenza delle più comuni trisomie fetali (trisomia 13, 18, 21) e aneuploidie dei cromosomi X e Y (come per esempio la Sindrome di Turner, Klinefelter, XYY), aneuploidie relative a tutti i cromosomi fetali, delezioni e duplicazioni, misurando la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno mediante dei marcatori genetici che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y. Fornisce informazioni sul sesso del feto. Il NIPT non esclude la presenza di tutte le altre anomalie fetali non comuni.

Tutte le gravidanze con feto singolo e gemellari Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane possono effettuare il NIPT. Il NIPT può essere eseguito in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali. Nelle gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il NIPT per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.

Dalla 10° settimana Il NIPT e’ eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il NIPT poiche’ il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.

Basta un normale prelievo di sangue venoso della madre. Per questo motivo il NIPT è del tutto sicuro per la madre e per il feto. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.

Semplici e chiari • “Alto Rischio” o “Basso Rischio” per ognuna delle trisomie e aneuploidie fetali analizzate • I risultati sono personalizzati e derivano dalla combinazione dell’analisi del DNA fetale nel sangue materno, dell’età materna e dell’epoca gestazionale • Il 99,5% dei valori ottenuti dal NIPT eseguiti sono ad uno dei due estremi* • I risultati sono riportati in modo chiaro e anche in forma grafica.

Elevata accuratezza analitica Il NIPT ha un tasso di accuratezza estremamente alto. La rilevazione della trisomia 21 e delle aneuploidie dei cromosomi X e Y ha una accuratezza maggiore del 99%. L’analisi della trisomia 18 ha una accuratezza maggiore del 98%; per la trisomia 13 l’accuratezza e’ dell’99%. Per tutte le trisomie e aneuploidie fetali rilevate con il NIPT si ha un tasso di falsi positivi estremamente basso, al di sotto dello 0,1% dei casi.

No I test di screening sono test di tipo probabilistico indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si misurano alcuni marcatori fetali che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il NIPT è invece un’analisi diretta del DNA fetale presente nel sangue materno. Infatti il NIPT dosa la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con grande accuratezza.

Si I test di screening prenatale possono riportare la positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare la negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà ci troviamo in presenza di una gravidanza con feto affetto da trisomia (falso negativo). Tali Test di screening hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano fino al 30% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il NIPT, i tassi di falso positivo e negativo sono molto più bassi e inferiori allo 0,1%.

Sicuro Essendo eseguito su un comune prelievo di sangue materno, il NIPT risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. Altri test diagnostici come l’amniocentesi e la villocentesi, pur avendo una elevata accuratezza diagnostica per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono altamente invasivi e presentano un rischio di perdita fetale, necessitano di terapia antibiotica e comportano anche un rischio, seppure minimo, per la salute della madre.

Ogni persona ha 23 coppie di cromosomi, che sono filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche. La trisomia è una anomalia che si verifica quando sono presenti tre copie di un particolare cromosoma anziché due. La trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 21 ed è il tipo di trisomia più comune alla nascita. La trisomia 21 è la causa della Sindrome di Down che è associata a leggera o moderata disabilità intellettiva e può portare a difetti genetici dell’apparato digerente e difetti cardiaci. Si stima che la trisomia 21 sia presente in circa 1 caso ogni 740 nascite. La trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La trisomia 18 è la causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la trisomia 18 possono presentare diversi difetti congeniti cardiaci e altre condizioni mediche e una breve durata di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in circa 1 caso ogni 5.000 nascite. La trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia extra del cromosoma 13. La trisomia 13 è la causa della Sindrome di Patau ed è associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti da trisomia 13 presentano solitamente difetti cardiaci congeniti e altre condizioni patologiche gravi. Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la trisomia 13 sia presente in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.

Il NIPT analizza i cromosomi sessuali X e Y, rilevando le più comuni aneuploidie fetali quali la Sindrome di Klinefelter (causata, nei maschi, dalla presenza di una copia in più del cromosoma X, con assetto cromosomico XXY) e la Sindrome di Turner (mancanza di una copia del cromosoma X, assetto cromosomico 45,X0). Queste sindromi si presentano con una gravità di condizioni molto variabile, ma la maggior parte delle persone affette presentano segni clinici lievi, quando manifestati.